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介绍几个最新基因/变异解读实用资源

文献1. Het2Gene：一种基于异质图嵌入、表型驱动的基因优先级排序模型文献2. Intolerome：一个用于死胎、妊娠丢失及新生儿死亡相关基因组变异优先级排序的精选数据库

05

2026/03

雷特综合征（Rett syndrome）治疗最新进展

研究/数据
05

2026/03

亨廷顿病（Huntington's disease）最新资讯汇总

研究/数据

亨廷顿病（Huntington's disease）最新资讯文献1. Silmitasertib —— 一种获 FDA 认定的孤儿药 CK2 抑制剂，可改善亨廷顿病小鼠模型的神经病理与运动功能障碍文献2. 亨廷顿病：当今神经科学领域最具价值的研究投入方向文献3. 盐酸小檗胺作为可透过血脑屏障的半乳糖凝集素 3 抑制剂在亨廷顿病模型中的作用研究
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2026/03

构建极罕见病的商业化解决方案

研究/数据

纵观人类历史，极罕见遗传病一直存在，但直到如今，得益于基因组测序技术的进步，这类疾病的患病率、疾病特征、规模与影响才逐渐清晰。据估计，全球有 3 亿人受罕见病影响，其中携带极罕见致病突变的患者很可能达到数千万。目前，“极罕见致病突变” 尚无公认的统一定义。不过，纳级罕见突变（nano-rare mutations）被定义为全球已知患者数少于 30 例的致病突变；极罕见病则有定义为在美国患病人数≤7000 例。
01

2026/03

2月发表的治疗相关文献Top10

行业资讯

罕研社2月发表的治疗相关文献Top10
26

2026/02

一款 FDA 批准的老药可缓解自闭症相关症状：自闭症谱系障碍（ASD）治疗最新进展

报告/指南

自闭症谱系障碍（ASD）是一类异质性的神经发育障碍，现有治疗手段有限，难以应对其复杂全貌。本文从五大核心领域对新型治疗方法进行批判性评述：行为与社会心理干预、精神药理学、数字及人工智能工具、神经调控技术以及基因治疗。
13

2026/02

颠覆认知！科学家在"干净"的肾结石里发现了细菌，你的疼痛可能另有元凶

研究/数据
06

2026/02

涉及约 800 个基因：两个突变并不总是意味着灾难，有时反而能恢复蛋白功能

研究/数据

在遗传学中，一个有害变异往往足以致病，而两个变异叠加通常会使病情更为严重。一个典型案例是 KJ，一名被诊断患有罕见尿素循环障碍的婴儿，预后极差，有 50% 的死亡风险 [译者注：对 Baby KJ 的基因组的靶向分析发现了两种严重的截短型 CPS1 变异：父源等位基因为 c.1003C>T（p.Gln335Ter），母源等位基因为 c.2140G>T（p.Glu714Ter）]。他的故事最终成为科研合作与成功个性化基因治疗的典范。
05

2026/02

24h 罕文速递：涉及 SMA、X 连锁低磷血症、Ehlers-Danlos 综合征等

研究/数据

24h 罕文速递：涉及 SMA、X 连锁低磷血症、Ehlers-Danlos 综合征
19

2026/02

新发 indel 更“偏爱”高龄准父母？

行业资讯

根据 2012 年 Nat Rev Genet 的报道[PMID: 22805709]，每代每个基因组中平均观察到的 74 个新发 SNV 和 3 个新发 indel。而在高龄父母中，新发 indel 的数量的增长是否会大于新发 SNV 呢？2 月 3 日发表在Human Genetics and Genomics Advances 给出了初步答案。
13

2026/02

重磅发布｜北大专家主编，《进行性假肥大性肌营养不良（DMD）专家答疑》正式发布

专家视角

北京大学第一医院神经内科及罕见病医学中心的袁云教授和神经内科的谢志颖博士共同主编了《进行性假肥大性肌营养不良（DMD）专家答疑》。为了获得更好的治疗效果，我们希望孩子家长能够结合本书的内容，和我们医生进行更好地配合。毕竟我们和所有孩子家长的想法一致，让孩子活着，让孩子有质量地活着。
04

2026/02

从症状出现到确诊的平均时长为 13.7 年：腓骨肌萎缩症（CMT）最新文献汇总

报告/指南

腓骨肌萎缩症（CMT）最新文献汇总
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2026/02

罕见病儿童及青少年回避性/限制性摄食障碍的患病率

研究/数据

罹患罕见病的儿童及青少年属于回避性 / 限制性摄食障碍（Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder，ARFID）的高危人群。本研究旨在定量分析罕见病儿童及青少年样本的 ARFID 症状，探究该症状与社会人口学特征、进食障碍精神病理表现、健康相关生活质量及心理健康的关联性。
02

2026/02

DeepMind 的 AlphaGenome 模型可预测基因变异功能，助力疾病研究

研究/数据

DNA 序列的微小变异可能改变生物体对环境的应答方式，或影响其疾病易感性。解析基因组序列变异的影响仍是一项研究难题，而位于蛋白质编码区外的非编码变异，因会引发多样的分子层面效应，其解析难度尤为突出。
01

2026/02

1月发表的治疗相关文献Top10

研究/数据

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