疾病分类 内分泌疾病

病因

是一种相当罕见的遗传性的骨骼疾病，大多数的个案通常在一出生时即可被观察出，最初的影响是身材短小，但其心智能力很少会被影响。

最早被报导的个案有等比例的生长迟缓、大头畸型(macrocephaly) 、低的出生体重、低血钙(hypocalcemia)伴随高血磷(hyperphosphartemia)而引起肌肉僵直性的抽搐(tetany)。

症状  

常染色体隐性遗传的病人症状为智能障碍、出生后生长迟缓、小头畸型、严重的小下颚、低位耳、眼框凹陷(deep-set eyes)、小手小脚、隐睾症(cryptorchidism)、阴茎发育不良(micropenis)。 低血钙会造成新生儿期癫痫(neonatal seizure)、抽搐(tetany)与呼吸暂停(apnea)。有些人还会有免疫方面的问题造成新生儿败血症与反覆性感染。

常染色体显性的病人则有正常的智力，只有出生后生长迟滞、大头与骨质较硬。

脸部的特征为有轻微的畸形，前额微凸、高的发际线、眉毛与睫毛较不明显 。

80%的个案会有眼睛方面问题，由轻至重的发现为小眼症、远视、假性视神经乳头水肿 (pseudopapilledema)，视网膜血管扭曲、视神经萎缩与黄斑混浊(macular clouding)；一些已往的个案经剖检后，可在其角膜(corneal)与视网膜(retinal)上发现有钙化的现象。也有人曾发现会有颅内钙化的现象。病人也会有长牙迟缓与经常性蛀牙的现象。

患者成年期时身高约在121-152公分，长骨的骨干较为狭窄，皮层较厚而髓质腔狭窄，约有60%的个案其骨龄生长较慢，有轻微的掌骨过短(brachymetacarpalia)现象。

90%西方国家的病人常有前囟门延后愈合的现象，

80%病人宽额缝(metopic suture)及缺乏板障(骨)间隙(diploic space)。

约有70%的个案可见低血钙，通常在有副甲状腺过低的情形下发生。

30%的患者会产生贫血。生长激素是正常的。

诊断 

可经X射线进行诊断，表现为长骨外层过厚内层过薄。

治疗

建议患者应定期至眼科进行检查，必要时可以采取外科手术治疗：也应定期至遗传科检查生长与发育情形。

资料来源：   1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日