疾病分类  其他代谢异常  

病因

亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)、黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三种酵素是作为微量元素钼(Molybdenum)在体内的代谢物的辅酶(cofactor)，缺乏任一酵素可能会造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其他的代谢过程受阻。(相关内容请参考钼辅酶缺乏症)
亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)，又称为胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)。1967年，Mudd等医师发现到一名患有严重神经退化及水晶体异位的婴儿，在尿液中出现过高的亚硫酸(Sulfite)及过低的硫酸盐(Sulfate)，而发现此一疾病。
一般来说，由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所调控的亚硫酸盐氧化酶(Sulfite oxidase)，可使体内的亚硫酸(Sulfite)转化为硫酸盐(Sulfate)；一旦该基因有所缺损，导致酵素的缺乏，造成硫酸盐的过度堆积，进而损害脑、神经系统等重要器官，甚至造成死亡。
此疾病为隐性遗传模式，在同一个家族中，可能出现多位罹病的兄弟姊妹；Mudd et al. (1967)的研究中发现，该婴儿也有疑似因相同症状而过世的手足。Vianey-Liaud et al. (1988)更在一近亲通婚的阿尔及利亚家庭中，发现五位前后皆死于此疾病的兄弟姊妹。

症状

神经系统---

脑萎缩 Brain atrophy

脑室扩张 Dilated ventricles

背部张力过低/四肢张力过高 Axial hypotonia/ peripheral hypertonicity

严重抽筋 Major motor seizures

婴幼儿型半身不遂 Infantile hemiplegia

运动失调 Ataxia

舞蹈状的活动 Choreiform movements

眼睛---

水晶体异位 Ectopia lentis                             

其他---

发展迟缓 Development delay

诊断

3. 影像检查：脑部电脑断层、核磁共振检查等，评估患者脑部病变的程度。
     4. 酵素活性测定：以肝脏切片检测Sulfite oxidase的活性，可发现酵素的活性降低。
     5. 基因检查：抽血经分子生物技术，检测是否有SUOX的基因缺陷。
     6. 产前诊断：若已检测出患者的缺陷基因，下一胎可于产前以绒毛膜或羊水，进行基因分析。

治疗

可尝试予以甜菜碱(Betaine)，增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine，又称甲硫丁胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力，以减少半胱氨酸(cysteine)，期望能因此降低过量堆积的亚硫酸(Sulfite)。
也有研究认为，给予高剂量的维他命B1(thiamine)可以达到减少亚硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚没有任一药物可以治愈这个疾病，主要仍是以症状治疗如：癫痫的控制为主。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间：2013年11月22日