疾病分类 染色体异常

病因

目前已知其发病原因在第十五号染色体上(15q11-q13)的一个基因(UBE3A)，失去原本效用所导致。显然在这群基因中至少有一个是控制大脑发育的基因，特别是语言、运动发展与色素生成相关方面。为严重学习障碍并伴随有特殊面部特征与行为的神经性疾病。也可能是某些与大脑中的神经化学传导物质相关的基因，然而这些都还是假设，仍需要进一步的时间与研究来证实。

症状

一直性(100%)

严重肢体运动与中度到重度的智能发展上迟缓

语言障碍，几乎不发一语或使用最短的字汇，无字汇沟通技巧

运动或平衡的失调：通常步态上会共济失调，或者四肢会呈现震颤。

不寻常的行为(happy puppet)：经常性的大笑样或微笑样会任意的组合、表面上快乐的举止、易于兴奋的人格、经常有手部的摆动动作(hand flapping)、过度活动行为、立正姿势时持续时间短。

经常性(超过80%)

头围生长迟缓：头围不成比例地生长，通常会导致小头，约在2岁时发生。

癫痫发作时间：通常小于3岁时即发作

不正常脑波图：典型性出现一大幅度且尖锐外形的波（slow-spike waves），容易在眼睛关闭时看到。

关联性(20-80%)

平坦的枕骨部

枕骨的沟

婴儿期喂食时困难，突出的舌头，挺舌：脑部发展较迟缓，吸或吞咽的障碍。

凸颔（Prognathia）

宽嘴 (Wide mouth)、牙齿间缝大。

经常看似滑稽样

过度咀嚼的行为

斜视（Strabismus）

眼睛与皮肤色素不足（Hypopigmented skin）、毛发稀少。

下肢过度活动有深部的肌腱反射作用

对热的敏感性增加

睡眠受干扰

喜欢水、玩塑胶的玩具、汽球、照片及会发出声音或有音乐的玩具、电视和录影带等。

诊断

国外采用的诊断方式

临床怀疑AS

↓

甲基化分析（甲基化特异性PCR ，MS-PCR ）

↙                           ↘

异常                                正常

↓                                    ↓

15q11-13的FISH              临床回顾→临床表现典型

↙               ↘            ↙                    ↘       

15q11-13缺失    无缺失     不是AS      筛查UBE3A基因（PCR-SSCP技术 ）

↓                             ↙        ↓

（限制性片段长度多态性）RFLP分析            UBE3A突变     无突变

↙      ↘                     ↓           ↓            

UPD       不是UPD             检查父母     继续监测

排除父母结构重排           ↓

印迹缺陷

↓

筛查印迹中心（IC）突变

国内采用的诊断方式

G显带

甲基化特异性PCR

UBE3A基因突变检测

治疗

目前尚无治愈的方法，仅能对症状做治疗。癫痫可以使用抗癫痫药物治疗，此外物理治疗非常重要，可帮助患者关节的运动，预防关节的硬化；职能治疗、语言治疗、水疗与音乐疗法都可用来帮助患者。

资料来源：  1.http://www.orpha.net

                     2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                     3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日