| 疾病中文名 | Lesch-Nyhan氏综合征 | 疾病英文名 | Lesch-Nyhan syndrome |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 1-9 / 1 000 000 |
| 遗传方式 | X连锁隐性 | ICD编码 | E79.1 |
疾病分类 其他代谢异常
病因
发病期约在婴儿3~6个月大时，是因鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且会导致舞蹈手足徐动症、智力迟钝和自身摧残行为的产生。
症状
症状 | 特殊的征兆 |
高尿酸血症 | 通常第一次发现是在患孩尿布中有橘色结晶状(orange-colored crystal-like)的沉积物质，血中尿酸升高与尿中有尿酸结石，可作为临床诊断的依据；也常合并有血尿与泌尿道结石症状。 |
神经系统上的失能 | 运动发展迟缓情形会随着年龄渐长，逐渐呈现有不自主的舞蹈动作(尤其是脸和四肢)，中度智力障碍(IQ 40~80)、肢体僵硬、肌肉张力低下、脑性麻痺、指痉症(身体各部份缓慢的、重复的、无意识的蠕动);此与基底神经节受损伤有关。由于运动障碍在语言上会引起构音障碍现象。 |
行为异常问题 | 此症患孩出生时外观无特殊异常，发病年龄于婴儿期，之后会有自残行为(约85%)，患孩的手指与嘴唇常因自残行为而严重缺损。于学校中发生最严重的问题就是自伤行为，患孩出现高度重复发生的撞头、打头、挖眼睛、咬手指、抓伤等行为。 |
其他 | 关节疼痛与肿胀、吞咽困难、经常性的呕吐、易怒。 |
治疗
目前以支持性疗法为主，可利用药物减低尿酸产生与减少自残行为。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月22日
