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Apert syndrome
阿佩尔综合症
最后修改时间:2024年3月4日
疾病中文名 阿佩尔综合症 疾病英文名 Apert syndrome
别名 未知 患病率 1-9 / 100000
遗传方式 常染色体显性 ICD编码 Q87.0

疾病分类 先天畸形综合症


病因

一种罕见的先天性疾病,由于颅缝早期闭合引起尖颅和并指的一种先天性综合症,颅狭小,颅呈锥型或异常尖,系人字缝和冠状缝过早闭合之故;手指全黏在一起,尤以第2、3指最易受到侵犯,合伴程度从皮肤、软组织到骨头都可能发生,头颅构造明显畸形的基因突变,四种常染色体显性变异已被鉴别,每一种在出生时即可辨认,列为I至IV型。


症状

(婴儿期) 颅缝早期闭合引起尖颅和伴指 眼球突出(exophthalmos) / 眼距过宽(ocular hypertelorism )过宽的拇指(broad thumbs )/ 短手指(short fingers )过大的脚趾(great toes)

(儿童期) 牙齿咬合不正

(青春期) 严重的青春痘


诊断

在某些情况下,有些情况下需要在出生之前进行专业测试,如胎儿经检查或超声波。


治疗

可于出生后3个月到2岁间进行颅缝愈合的切除、眼框上缘及额骨的前移。若眼球突出严重,则考虑作颅颜整片前移。3岁后进行手指分离术及并指分离术。



资料来源:1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/


最后修改时间:2013年11月19日

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