疾病分类 染色体异常

病因

除了常见的染色体22q11缺失外，另常见的还有10p13缺失及17p13缺失。另有少数案例报告发现母亲在怀孕时有酒精或酸中暴露，或与妊娠性糖尿病之间的关联。

症状

类型 细节

典型的脸型 

明显的鼻及鼻梁基部宽大、 人中短、上唇薄 、

耳廓异常、外耳小且有凹窝、眼距宽等。

另外85%患者有颚裂、且常见叉型悬庸垂及听力障碍。

心脏方面  

主要是Conotruncal cardiac defect ，包括：心室中隔缺损、右侧动脉弓、法洛氏四重症、动脉干、主动脉阻断或肺动脉发育不良。

85%患者有多重的心脏异常，最常见的是B型主动脉阻断及动脉干。

内分泌方面

 副甲状腺低下造成低血钙，有时亦有甲状腺低下的情形。

免疫方面

 胸腺发育与否分成：

1.部分DiGeorge综合症占大多数

2.完全DiGeorge综合症因胸腺完全无发育，故T细胞严重缺乏，易引起伺机性感染（如霉菌、肺孢囊虫）及输血时引起移植物对抗宿主疾病(Graft versus host disease)。

其他 

通常出生体重正常，但之后的体重成长不佳。

33% 身材矮小

50% 有轻至中度智障

63% 手指细长

70-80% 有肌肉张力不全

100% 有学习障碍

在青少年期后有10~20%会罹患精神病，少数合伴有肾脏、泌尿道或生殖器异常。

诊断

83%在新生儿时期就会被诊断出来，大部份以心脏异常来表现，且有1/3患孩会发生痉挛为第一个表现症状。

(基因方面)

使用高解析性染色体分析或FISH方法，90%可发现有染色体22q11缺失。

治疗

免疫方面

完全DiGeorge综合症

T细胞相当低，需积极治疗

包括：骨髓移植、胸腺素注射，周边血液单核球移植及胸腺移植仍在试验阶段。

部分DiGeorge综合症

T细胞数目与B细胞数目与功能于初期偏低，但随著年纪增长，其功能及数目会增加，故感染的机会更为减少。

疫苗的接种属安全并可产生足够的抗体免疫，但活菌疫苗仍不建议使用。

内分泌方面

 60%患者在新生儿时期会出现低血钙，大多是暂时的，多于一岁内恢复。

心脏方面 

动脉干的处理必须以开刀矫正，否则一年内死亡率高达85%。

其他 

输血时需使用照射过的血浆制品，以免引起移殖物对抗宿主疾病 (Graft versus host disease)。

另外因学习迟缓及智能不足，所以早期疗育相当重要，且需早期检查听力并同时评估语言的发展。

资料来源： 1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日