| 疾病中文名 | 僵体综合征 | 疾病英文名 | Stiff person syndrome |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 1-9 / 1 000 000 |
| 遗传方式 | 未知 | ICD编码 | G25.8 |
疾病分类 脑部或神经系统病变
病因
目前仍不清楚致病原因，但越来越多研究显示，僵体综合征与自体免疫系统异常有关，约60%的患者其血液和脑脊随液中，可测得GAD抗体(anti-GAD antibodies)的上升。麸胺酸脱梭基脢(glutamic acid decarboxylase，简称GAD)是负责合成γ-丁氨基酪酸(Gama-aminobutyric acid，简称GABA)的酵素，主要存在于中枢神经系统。而GABA是一种非必需胺基酸，为中枢神经系统内抑制性的神经传递物质，能开启神经元突触后细胞其膜上的氯离子通道，增加氯离子的通透性，以降低神经的兴奋性。因此GABA也是一种天然的镇静剂，具有抗恐慌的作用。
当免疫系统异常而产生GAD抗体(anti-GAD antibodies)，GAD的酵素功能会受到抑制，GABA的量便跟着下降，使运动神经元持续兴奋状态，而导致种种病征的出现。但某些患者的体内并无法测得GAD抗体，因此GAD抗体的存在并非导致疾病的绝对因素，详细机制科学家目前仍在研究中。
症状
此症状发展非常缓慢，常从下背和下肢近端开始，出现肌肉僵硬、阵发性痉挛的情形，但颜面、四肢末端、眼外肌通常不受侵犯，所以患者的眼球运动、吞咽、讲话皆正常，此外，患者的感觉神经、智能也是正常的。
典型症状包括：
1. 肢体僵硬
(1) 常开始于颈部、驱干、四肢近端的肌肉群(axial muscles)，对称性的从两侧延伸，再慢慢影响其他部位。
(2) 脊椎前凸(lordosis)。
(3) 四肢僵硬的状况会影响走路。
(4) 在睡觉时，肌肉僵硬的症状会缓解。
2. 肌肉痉挛
(1) 患者躯干、肢体近端的肌肉，常有阵发性痉挛、紧缩的现象。
(2) 会因刺激(如大声的噪音、情绪焦虑烦乱、受到惊吓、身体接触、肢体伸展)，而引发痉挛。
(3) 因突然性的肌肉痉挛常使患者跌倒。
(4) 痉挛的状况常是左右对称的。
(5) 伴随剧烈的疼痛感，甚至会造成骨折。
(6) 在睡觉时或服用苯二氮平类(Benzodiazepines)药物后症状会缓解。
3. 其他
有些患者会有自律神经失调、肌腱反射增强、关节变形僵硬等症状。另外，约80%的患者同时合并有其他自体免疫方面的疾病，如：第一型糖尿病、恶性贫血、甲状腺炎、乳糜泻（Celiac Disease，又称为麸质过敏症），因此有些患者也需检测糖化血色素血红素A1C（Hemoglobin A1C; HbA1C）、血球计数、促甲状腺激素等，以确定有无合并罹患其他疾病。
诊断
此症有严重的肌肉僵硬现象，常被误诊为帕金森氏症、多发性硬化症、纤维肌痛症候群、破伤风、肌肉强直症、心身症(psychosomatic illness)和焦虑恐惧(慌)症等，因此在诊断时需要排除其他疾病的可能性。目前主要的诊断依据仍以临床症状为主。
1. 临床依据：
(1) 颈部、驱干、四肢近端的肌肉群(axial muscles)有阵发性紧缩、疼痛的现象。
(2) 近端四肢渐进式的僵硬。
(3) 因刺激而引起的疼痛痉挛。
(4) 日益加重的腰椎前凸。
(5) 运动、感觉神经和智力皆正常。
(6) 对苯二氮平类(Benzodiazepines)药物的治疗有反应。
2. 其他检查：
(1) 肌电图：不同于其他肌肉僵硬症状的疾病，在肌肉休息时，几乎测不到动作电位，此症即便在休息时，在颈部、驱干、四肢近端的肌肉群也可测得持续性的动作电位(action potential)。
(2) GAD抗体：在患者的血液、脑脊随液中可测得GAD抗体的上升，以此可协助诊断，但是GAD抗体也和其他疾病有关，例如糖尿病等，此外并非每一位患者都有GAD抗体，因此无法单凭GAD抗体的存在而诊断。
(3) 脑部MRI：疾病初期的检查结果通常是正常的，因此只有在与出现大脑皮质、皮质脊髓径(corticospinal tract)相关的症状时才会进行此项检查，如肌腱反射的增强、抽筋、异常的脚底反射等。
治疗
目前尚未有完全治愈此症的药物，常用的药物有苯二氮平类(Benzodia- zepines)药物，如：Diazepam、Clonazepam用于治疗患者痉挛症状，因这类药物可增强GABA接受体对GABA的亲和力，以抑制神经元的活化。另外，Baclofen、Sodium Valproate、Cortisol等也是常用药物。患者若有适切的治疗，其症状应能获得良好的控制。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
