疾病分类 先天畸形综合症

病因

因单纯的蓝色虹膜(即蓝眼珠)是一种常染色体隐性基因，却往往会被东方人种深色虹膜的常染色体显性基因给掩盖住了。一只眼睛通常为浅棕色，而另一只眼睛则为蓝色，或者有时一只眼睛具有两种不同颜色。

就此症病因而言，目前已有较明确的答案，可能是胚胎时期神经脊衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果。而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经脊细胞。整个的分化移行过程颇为复杂，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，就使此症发生。

症状

1.蓝眼珠或两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症(heterochromia irides) (25%)，不过也有部分患者眼珠颜色正常

2.源自于耳蜗的神经性听力缺陷，单耳或双耳听力障碍，发生率为(9~38％)。

3.额前一撮白发(像补丁似的白发)或易有少年白发(发生在12岁之前，过早出现灰白色的头发)。(20-40%)

4.两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移(dystopia canthorum)(80-99%)

5.鼻根宽阔(broad nasal bridge)且鼻翼发育不良(80%)

6.伴眉（一字眉）(synophrys)(50%)

7.下巴较大、较宽。

8.有的人会长期便秘，一小部分病人甚至同时罹患了先天性巨结肠症。

9.少数的病人会有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。

蓝眼珠只是此症诸多症状当中的一个，患者的眼珠虽呈蓝色，视力却完全不受影响，需要注意的是患者较易合伴听障与长期便秘的问题，必须早期发现和矫正，应可得到良好的治疗与照顾，以期能健康正常的成长。

需注意的是，此症患者并非都会有以上的症状，但是如果家族中有蓝眼珠之患者，其同血缘的亲属，都应该接受遗传咨询，以查出可能的罹病者。

类型 相关基因/ 染色体位置 症状

第一型 典型瓦氏症  PAX3 gene chromosome 2 以上症状皆有 听障(25%)

第二型 MITF gene chromosome 3 除了无内眦外移，以上症状皆有。 听障(55%)

第三型 PAX3 gene chromosome 2 为第一型的特征另外再合伴有颜面、肌肉或骨骼的异常与发育不全。

第四型 EDNRB 与EDN3 genes. 第一型或第二型合伴先天性巨结肠症 先天性心脏疾病

治疗

可于出生后3个月到2岁间进行颅缝愈合的切除、眼框上缘及额骨的前移。若眼球突出严重，则考虑作颅颜整片前移。3岁后进行手指分离术及伴指分离术。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日