| 疾病中文名 | 骨骼发育异常 | 疾病英文名 | Skeletal dysplasia |
| 别名 | 侏儒症 | 患病率 | 1/4,000-5,000 |
| 遗传方式 | 多样 | ICD编码 | 未知 |
疾病分类 骨及软骨病变
症状
这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小(Disproportionately short stature)，但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。
此类患者大多有正常的智力，目前已有200多种的骨骼发育异常被报告出来，例如：软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、干骨端发育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨发育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia)莫里奥氏病，离心性骨软骨发育不良(Morquio Syndrome)、多发性骨发育不全(Multiple Epiphyseal Dysplasia；MED)、原始的骨发育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。
骨骼发育异常的初步症状为腿与手臂的长骨异常短小、躯干较短和颅骨异常，除了骨骼系统外，心脏、关节、脸部等也可能受到影响，兹将这类疾病常见的临床表征整理如下表：
影响的部位 | 临床表征 |
头脸部 | 粗造的脸部特征(coarse facial features) 颅骨的硬化症(sclerosis of skull) 薄的颅顶(thick calvarium) 突出的下颔(prominent mandible) 突出的上下嘴唇(prominent upper / lower lip) 外翻的下嘴唇(everted lower lip) 薄的上下嘴唇(thick lower lip) 颊横裂，口角异常延长(macrostomia) |
四肢 | 缺指(趾) (rachydactyly) 似鼓槌状的手指(clubbing of fingers; drumstick) 短的指(趾)骨(short phalanges) 宽的掌骨缺陷(wide metacarpals defect) 宽的指(趾)骨(wide phalanges) |
躯干 | 脊柱隐秘的对裂(spina bifida occulta) 宽的干端(wide metaphysis) |
其他 | 短的身高比例(short stature) 皮肤松垂(cutis laxa) 感觉神经性的听障(deafness, sensorineural) 牙龈的过度生长(gum hypertrophy) 内耳/耳部的异常(inner ear, general abnormalities) |
诊断
在诊断上，除了借由临床症状的评估外，影像学检查如：X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、脊柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等，皆是辅助诊断的工具，除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检查。
来源
最后修改时间：2014年07月31日
