疾病分类 先天畸形综合症

病因

为一种非典型的尖头并指(趾)畸形（Acrocephalosyndactyly Type IV），为基因突变缺陷所引起的疾病，特征为桡侧指宽而短，拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形，而大多数为散发性或偶发性个案。

症状

特征描述

颅缝早闭 （Craniosynostosis ）：

颅缝过早闭合，以致脑无法正常生长而颅形异常，有中度到严重度的变化。高且突出的前额 冠状缝 + 矢状缝颅缝早闭 

尖头畸形：

颅狭小，颅呈锥形或异常尖。

并指(趾) （Syndactyly ）：

第2及第3并指(趾)畸形。

脸部特征

 平坦的脸合伴有上颔骨的发育不全与凸下颔相关 低位耳 中度听力丧失 眼睛下斜 眼睑有深长裂缝 突出的眼睛 两眶距离过远 斜视 鼻梁扁平 鸟喙形般的嘴 高拱的下颚 拥挤的牙齿。

其他特征 

指(趾)：

通常为畸形短宽的拇指与大的脚趾(发育不全、重复的、缺少的)及拇趾偏离其他趾向中线内翻。

 神经学的：

大多数患者皆有正常智力，也许会有水脑或癫痫等伴发症。

诊断

一般依靠医生的经验进行诊断。也可通过FGFR1和FGFR2这两种基因的测试进行诊断。

治疗  

有关牙齿问题是因为牙齿受推挤和具有高拱的下颚所造成，对于此症大多数的患者一般皆采外科手术治疗。出生之初施行颅骨骨X染色体合缝的松解术，则可使颅颜部得以有适宜的容量，以期使脑部能正常生长与扩展。患孩成长后可再视其状况，重复予以头颅部松解术的施行。

资料来源：   1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年12月02日