疾病分类 皮肤病变

病因

Meleda岛病是一种先天手脚掌等皮肤发生角化等病变的遗传疾病；最早是1826年于南斯拉夫Meleda岛上所发现，因此便以该岛为名。
目前已知的8q24.3位置上的SLUPR1 (Secreted LY6/Plaur Domain-Containing Protein 1) 基因，被认为与细胞的传讯(signaling)和附着(adhesion)有关；而此症是以常染色体隐性遗传的模式代代相传下去，因此当地理位置封闭地区的居民带有此一缺陷基因时，便容易因近亲通婚的缘故而生出患者；Neumann(1898)即根据Meleda岛上的五个家族案例，提出最早的相关研究报告。
此症患者在刚出生或婴幼儿时期，即会发生双手掌和脚掌对称性的角质化，并伴随其他部位的鱼鳞癣(上皮不完全角质化)，此外有多汗、口部周围红斑及皮肤上块状癣斑等症状，而造成患者不适及生活上的不便。

症状

患者主要为肢体皮肤上的异常；患部上皮在病理组织上可发现到有表皮棘细胞层、角质层、粒状层的增厚，轻微的基底层发育障碍，而汗腺可能有体积倍增的现象。其常见的临床表征包括：

诊断

主要依据临床表征上的评估；包括在婴幼儿时期，即出现手脚掌上对称性的角质化及多汗、周期性的口部周围红斑等症状，在其病理组织及电子显微镜下的改变并不明显。若能藉分子生物学的技术找到基因突变点，将有助于疾病的确诊。
此外在鉴别诊断上，可藉型态学的研究(morphologic studies)，与水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症(或称表皮松解性角化过度症; epidermolytic hyperkeratosis)做一区别。

治疗

目前没有根治此症的方式，主要为针对手脚掌等皮肤患部进行治疗。在多汗的问题上，可采浸泡醋酸铝(aluminum acetate)，或外敷六水合氯化铝(aluminum chloride hexahydrate)等方式，以缓解症状的不适。此外患者可口服terbinafine等抗生素，以治疗皮肤因过度角化及多汗所带来的感染问题；由于这样多汗且易感染的状况，除会造成恶臭汗味及恶臭性浸软外，亦容易引发皮癣菌(dermatophytes)的反覆感染，因此除了药物上的治疗，患者平时宜注意卫生习惯，并保持患部的干燥清洁，以防症状的加重。

资料来源：1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间：2013年11月15日