疾病分类 先天畸形综合症

病因

是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病

症状   

此病症盛行率缺乏相关文献记载。罹患以女性为主。

（一）主要症状：

1 .生长发育：轻微到中度的发育迟缓。

2 .脸部及眼睛：低平的鼻梁、过宽的眼距、前额突起、颧骨突起处发育不良、向下倾斜的眼睑裂隙、白内障。

3 .四肢：在骨骺处发现点状钙化，造成四肢不对称的缩短，通常发生在股骨和肱骨，掌骨和跖骨也可能受影响。关节易发育不良、变形，造成功能障碍，特别是髋关节。

4 .脊柱：常见脊柱侧弯，甚至在婴儿时期就会发生，与点状钙化的区域有关。

5 .皮肤及毛发：新生儿时期，皮肤会出现红斑及黏附粗厚的鳞状角质化碎屑。在较大的孩子身上，会发现囊状的皮肤萎缩，外观似橘皮样 (orange peel)的皮肤及鱼鳞癣。头发稀疏且粗糙，形成块状的局部秃发。

（二）次要症状：

1 .发育不良的耳廓。

2 .轻微的指(趾)甲异常。

3 .眼睛：眼球震颤、混浊的角膜、小眼畸形、青光眼、视网膜和视神经萎缩。

4 .脖子短小。

5 .孕期母体羊水过多。

6 .胎儿水肿。

7 .轻微至中度的智能不足，但亦有智能正常的文献报告。

8 .气管钙化导致气管狭窄。

9 .髌骨脱臼。

10 .六指(趾)畸形

11 .脊柱异常: 包括柱裂、脊柱本体型变或缺乏。

诊断

婴儿期可利用放射线检查，可发现全身软骨有广泛、散发性的点状钙化，也可以包含软骨以外的部份。也可直接分析EPB基因的突变和血液中异常的胆固醇的合成，来做确认诊断。临床表现与皮肤特征也是重要依据。

治疗

目前采取症状治疗，另外由于该疾病症状可能会影响外观，所以需注意患者的心理变化给予心理支持。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年12月02日