疾病分类  先天性代谢异常   线粒体代谢异常

病因

粒线体是身体内细胞产生能量﹙ATP﹚的地方，可将其比喻为“细胞的发电机”，当它生病了就无法释出足够的能量。粒线体DNA的分布属随机的，因一个细胞就含有上千个粒线体，每个粒线体又有2~10个粒线体DNA，是那一个粒线体DNA发生问题说不一定。在台湾目前已知可能与粒线体缺陷相关的疾病已有五十多种，粒线体疾病已被纳入罕见疾病之列；而国内约有300~400个家族有粒线体基因缺陷现象，缺陷率达1/10,000。此疾病大部份为遗传性，但也有部份是因基因突变所造成。此病通常是由妈妈遗传给下一代，因在卵子内存有数以万计个粒线体，精卵结合时精子的粒线体则是被留在卵子外，受精卵的粒线体DNA全部来自母亲。 

症状

粒线体DNA的突变量通常要达到一定的阀值才会表现症状，大约是高于70%粒线体DNA发生突变才会造成粒线体疾病。  

脑部：头痛、抽搐、意识障碍、皮质性视盲、半身瘫痪、智力不足、精神运动发育迟缓、脑干功能异常等 

肌肉：各种不同程度的肌肉病变 

心脏：心肌肥大、心房室传导异常 

眼睛：眼睑下垂、外眼球肌麻痺、视神经萎缩、视网膜病变

肾脏：肾小管功能异常。 

肝脏：肝功能异常、 呕吐、腹泻、假性肠阻塞 

胰脏：糖尿病 骨髓　功能异常 

其他：耳聋、身材矮小、周边神经病变、皮下脂肪瘤等等 。

诊断

主要靠临床症状，加上辅助检查如测定血中乳酸值、眼底检查、脑部核磁共振、肌肉功能等。最后确认需做粒线体酵素定量分析与基因检查。 

治疗

此病目前仍无根治方法，但是医学界对线粒体病的认识已日渐增多，且可针对个别情况观察和改善状况。  

粒线体缺陷带因者未必会在出生后立即发病，有的人虽然带因，但或许到发病前还有20~30年的健康生命。

资料来源：1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间：2013年11月22日