疾病分类  先天性代谢异常 氨基酸/有机酸代谢异常

病因  

血管的栓塞可能会造成脑部或心脏的缺血，甚至引起死亡，周边的血管也主要是由于胱硫醚β合成酶（cystathionine-β-synthase）的功能缺乏，造成高半胱氨酸（homocysteine）合成胱氨酸（cystine；Cys）的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫氨酸（methionine；Met）、高胱氨酸（homocystine；Hcy）、高半胱氨酸及复合双硫化合物（Mix disulfide）等异常代谢产物。患者会由尿液中排出大量的高胱氨酸，如未及时治疗，会有智力低下、骨骼畸型、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。

症状

1.水晶体脱垂Ectopic lentis 

通常在患者10岁左右时会出现，也会伴随其他的眼睛症状，包括近视、青光眼、白内障或视网膜剥离。

2.骨骼病变  

患者显得瘦高，骨骼细长与蜘蛛状指(趾)，骨质疏松，可能会有鸡胸或凹胸，脚部变形，及脊椎压迫性骨折等。

3.脑部伤害  

轻度到中度的智障是常常会见到的，大约有1/5的患者还会有抽筋的现象。

4.血管病变  

会有相同的变化，其实智障或许也是血管病变所引起的。

患者会在相当年幼时即发生栓塞性动脉疾病，甚至在婴儿期即有血管栓塞的现象。而患者若未经治疗在30岁之前，一半以上的患者会有血管栓塞的问题发生。

治疗

造成此症代谢异常的原因有好几种，其治疗方式也有所不同。

1.vitB6反应型：若患者在服用高剂量的维生素B6(VitB6)之后，血中的甲硫氨酸及尿中高胱氨酸会降低，则可用高剂量的vitB6来治疗，并同时补充叶酸（folic acid）、维生素B12、及甜菜碱。

2.vitB6无反应型：如果患者对于维生素B6没有反应，则主要靠饮食控制，必须要靠严格的低甲硫氨酸之奶粉作饮食控制，再经由特殊配方奶粉(低甲硫氨酸奶粉)补充身体所必须的氨基酸以维持正常的成长及生理功能。一岁以后则采用低蛋白质饮食。除了vitB6外，某些药物如叶酸、vitB12、及孤儿用药Betaine等等，对降低体内堆积的homocystine亦有帮助。

来源：

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Homocystinuria&submenuIndex=0

http://www.orpha.net

最后修改时间：2014年07月31日