疾病分类  先天畸形综合征

病因  

      目前已知致病基因为CHD7基因。

症状

此联合畸形的定义为：

C = for coloboma and cranial nerves (眼器官先天裂开与脑神经缺损)

H = heart defects (心脏缺损)

A = atresia of the choanae (后鼻孔闭锁)

R = retardation of growth and developmen (生长与发育迟缓)

G = genital and urinary abnormalities (生殖泌尿道系统异常)

E = ear abnormalities and/or hearing loss (耳朵异常或听力丧失)

Coloboma (眼器官先天裂开与脑神经缺损)：

眼球先天裂开或难以闭合，结果会导致视网膜或视神经异常的现象。眼器官先天裂开的结果会导致视觉丧失，尤其是视野上半部的区域会特别的明显。外科手术无法治愈眼器官先天裂开现象，但是眼镜可以改善视觉上的敏锐度。患孩对于光线会特别地敏感所以建议无论在室内或室外都应配戴太阳眼镜以遮蔽光线的照射。

Heart defects(心脏缺损)：

约80%的患孩在一出生时即可发现有心脏方面的缺损，许多个案都仅只有微小的缺陷存在。但是少数一些患者却仍有危及生命的心脏缺陷，法洛氏四重症是较常发生的心脏缺损类型。

Atresia of the choanae (后鼻孔闭锁)：

患孩从后鼻孔到喉咙有狭窄或被阻断的通道，可借由外科手术来矫正此现象，也许需进行多次的外科手术治疗。

Retardation of growth and development (生长与发育迟缓)：

大多数患者出生时生长状况皆在平均值内，但是因为心脏与营养摄取的问题或者有生长激素缺乏的情形，患孩的成长会渐渐趋向于小于平均值。大多数患者也会有发育迟缓的情形，这通常是因为视觉或听觉丧失所导致的结果。一些患者也有心智迟缓或者脑部畸形的现象。

Genital and urinary abnormalities (生殖泌尿道系统异常)：

许多男性的患者有隐睾症与较小的阴茎 ，而女性患者的阴蒂也会较小些。也许可以借由补充荷尔蒙的治疗来以其有春春期的阶段。他们或许也会有肾脏或泌尿道方面的异常。

Ear abnormalities(耳朵异常或听力丧失)：

患孩的耳朵可能会较短且宽，有较小的或者几乎没有耳垂，因耳朵的软骨结构较为松散所以会比一般人来的较为柔软些。约80-85%患者被发现有听力丧失现象。

还有其他数个与此症相关的特征如唇颚裂( cleft lip and palate)、气管-食道瘘管或闭锁(tracheo-esophageal fistula or atresia)、颜面麻痹(facial palsy)、吞咽的问题(swallowing problems)、身体抵抗力较差(weak upper body strength)、癫痫(seizures)、小头畸型(microcephaly)、脑下垂体异常(abnormalities of the pituitary gland)以及较差的免疫系统(poor immune system)。

诊断

于患婴的血清中检测黄体激素（luteinizing hormone）与滤泡刺激激素( follicle-stimulating hormone)的数值可帮助确立疾病的诊断，对十几岁的患孩则可以建立中枢低功能性性腺功能低下（Hypogonadotropic hypogonadism）的早期诊断， 可早期进行激素缺乏的治疗与减低轻身心冲击的问题 。

如果当患者出现3项或3项以上的临床畸形时，即可当作此症的诊断；更有学者提出对于患婴诊断的建议，应该要局限在有多发性的异常与后鼻孔闭锁(atresia of the choanae)或者有眼器官先天裂开与脑神经缺损(coloboma and cranial nerves )并且合并有其他的主要异常(heart, ear, and genital)时。

治疗  

目前并无任何治愈的方法，但临床上的许多症状能够被治疗，就身体结构异常而言， 后鼻孔闭锁(choanal atresia)、颚裂(cleft lip)与心脏缺损(heart defects)皆能以外科手术来进行矫正；类固醇治疗可以调节或矫正生殖器官异常的问题，助听器与眼镜的使用能改善听力与视力丧失的问题。针对一些身体上问题采取不同的治疗是有帮助的，特别在说话、视觉与听觉方面。

来源： 1. http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=CHARGE%2520Syndrome&submenuIndex=0

   2. http://www.orpha.net

最后修改时间：2014年07月31日