临床表现

•通常于婴儿期出现
•剧渴、多尿、夜频尿
•±嗜盐
•±疲倦、肌肉无力、强直性痉孪少见
•生长迟滞
•发展迟缓

•于成人(多半是无症状的)与学龄期出现
•疲倦、肌肉无力、神经肌肉应激性(Chvostek与Trousseau征象、震颤、强直性痉孪)
•±关节疼痛续发软骨钙质沉着病

•胎儿时期：羊水过多、早产。于新生儿时期：发烧、容积耗损导致多尿、呕吐、腹泻
•生长迟滞
•±典型的脸型：三角脸、突出的前额、大眼、突出的耳朵、下垂的嘴巴
•肾石灰沉着病、骨质减少

血液生化值

•中度/重度低血钾
•代谢性硷中毒
•极高的肾活素、醛固酮、血管收缩素Ⅱ
•20%有低血镁

•中度/重度低血钾
•代谢性硷中毒
•偏高的肾活素、正常/偏高的醛固酮
•显着的低血镁

•严重的电解质不平衡
•代谢性硷中毒
•微高至正常的血镁

肾脏泌尿道发现

•钾与氯排出过高
•偏高的前列腺素E2
•正常至偏高的钙
•肾石灰沉着病不常见

•钾排出过高
•正常的前列腺素E2
•尿钙过少(血钙正常)
•无肾石灰沉着病

•钾与氯排出过高
•显着的前列腺素E2
•严重的尿钙过少导致肾石灰沉着病、骨质减少

离子通道突变

亨利氏环上行支的基底侧之氯通道(ClC-Kb=第三型)

远端肾小管处对thiazide敏感的共同运输(TSC或NaCl共同运输或NCCT)

亨利氏环上行支靠顶部对bumetamide敏感的共同运输(BSC或NaK-2Cl或NKCC2=第一型)与靠靠内侧钾通道(ROMK=第二型)