疾病分类  先天性代谢异常   脂质储积

目前已知有160种a-GAL酶的基因突变，因此临床上表征的表现也极富多样性。

病因

由于负责制造α-半乳糖甘酶(a-galactosidase ,a-GAL)基因缺陷，导致一些脂质，尤其是globotriaosylceramide(GL-3)无法被代谢，脂质堆积在全身许多细胞内的溶小体(lysosome)中，GL-3堆积于血管内皮细胞上时，最容易压迫神经而造成四肢疼痛，此外还会造成心脏、肾脏、脑血管病变。其堆积物也会造成周边神经病变，临床上会造成四肢剧烈疼痛，为此患者还自称是患了「痛痛病」。

诊断

本症早期常被误诊为风湿疾病、关节炎、生长疼痛(growing pains)或是心因性疼痛，甚至被误认为是装病。以家族史、儿童时期发烧、四肢疼痛、皮肤病变、特有的涡状角膜浊斑，及尿道沉渣或组织检体中发现充满脂质的细胞为基础，再以生化反应分析法来测量a-GAL酵素的含量作为最后确诊。

治疗

目前可分成症状治疗与酵素替代疗法，神经痛可透过各种药物缓解，肾衰竭要靠血液透析。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

               3.百度百科

最后修改时间：2013年11月21日