| 疾病中文名 | Nemaline线状肌肉病变 | 疾病英文名 | Nemaline Rod Myopathy |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 1-9 / 100 000 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性 常染色体显性 | ICD编码 | G71.2 |
疾病分类 肌肉病变
病因
是一种少见的非进行性先天性肌肉病变，近年来严重新生儿型线状体肌肉病变中ACTA1基因突变比例增高，渐渐受到重视。
症状
婴儿时期可能出现动作发育迟缓、生长迟滞及全身无力现象，全身低张力、呼吸衰竭、喂食困难。初期症状为走路时易跌倒、爬楼梯困难。非进行性肌无力并肌萎缩、骨骼异形、瘦长脸颊、高口盖、脊柱侧弯、弓形足。神经检查可能发现颜面肌肉与四肢近端肌无力，全身肌腱反射消失。
诊断
此类的先天性肌病最明显的特征在于肌肉的特异病理变化，而特异性的病理变化即是诊断先天性肌病的不二法门。此病在modified Gomori trichrome染色可见线状体(nemaline rod)。诊断上也需同时合并临床症状，血清肌胺酸肌酵素(creatine,CK)，周边神经传导速度，肌电图以及肌肉病理检查来加以确认。
治疗
建议患者，应长期追踪肺功能的变化，并接受复健治疗以避免骨骼及关节之变形，以提高其生活品质。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月19日
