| 疾病中文名 | 紫质症 | 疾病英文名 | Porphyria |
| 别名 | 卟啉症 | 患病率 | 未知 |
| 遗传方式 | 常染色体显性 常染色体隐性 | ICD编码 | E80 |
病因
是因患者身体紫质(porphyrin)与其衍生物代谢异常所致，不能正常生产血色素与肌红蛋白及细胞色素；紫质是人类血色素的组成物-血基质(heme)的前驱物，因合成血基质的酵素活性异常使患者身体内的紫质或其前驱物造成过量的累积。
患者发作时间不一，有些在儿时或青春期发病，甚至在长大成人之后才发作。此症发作时可能导致相当危险状况，有时甚至会致命。目前为止，此症已知至少可分成七种类型，分别是因合成血基质途径中的不同酵素缺陷所造成。
类型 | 缺陷酵素 | 遗传模式 | 主要症状 |
急性间歇性紫质症 Acute intermittent porphyria (AIP) | PBGD | 常染色体 显性 | 神经内脏症状 |
遗传性粪紫质症 Hereditary coproporphyria (HCP) | CPO | 常染色体 显性 | 神经内脏症状 偶尔皮肤对阳光敏感 |
异位型紫质症 Variegate porphyria (VP) | PPO | 常染色体 显性 | 神经内脏症状 偶尔皮肤对阳光敏感 |
ALAD 5-amino-levulinate acid dehydrartase porphyria (ADP) | ALAD | 常染色体 隐性 | 神经内脏症状 |
缓发性皮肤病变紫质症 Porphyria cutanea tarda (PCT) | UROD | 常染色体 显性 | 皮肤对阳光敏感 |
先天性红血球合成性紫质症 Congenital erythropoietic porphyria (CEP) | UROS | 常染色体 隐性 | 皮肤对阳光敏感 |
血球合成性原紫质症 Erythropoietic protoporphyria (EPP) | Ferrochelatase | 常染色体 隐性 | 皮肤对阳光敏感 |
症状
尿液呈红色
牙齿颜色异常
皮肤对阳光敏感，晒太阳后会红肿、疼痛、起水泡，而且痊愈得很慢，康复后会变色或留下疤痕。
腹部剧痛
呕吐、便秘
四肢和背部疼痛
身体麻痺，肌肉变得无力
性情大变
身体的电解质不平衡
低血压
休克
并发症---
呼吸系统衰竭
胆石
肌肉麻痺加剧
昏迷
治疗
保持身体的电解质平衡，维持血液里的氧气含量。
注射正铁血红素
吸收多些糖类，吃高糖餐。
服止痛药
避免晒太阳，涂上防晒物品。
避免皮肤受伤
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月22日
