疾病分类 先天畸形综合症

病因  

造成此症的真正的原因并不清楚，虽然临床上发现可能与某些基因相关，但是由父母传给子女的状况并不常见，因为大多数案例是偶发性的（也就是发生原因不明，不是明显由遗传或药物、辐射等造成，而发生的个案很少）。然而偶突变发的基因可能传到下一代，已有文献报导有较轻型的患者生下同样也患病的小孩。

症状  

这类疾病大部份的症状、特征一出生即可观察到。CdLS症侯群患者非常相似，常见的特征包括出生体重小(通常，不是每个患者都会)生长迟缓、身材矮小、头围小、典型的脸部特征包括长眉，一字眉，睫毛长，短而上翻的鼻子，细而下翻的嘴唇。

其它常见的特征包括多毛、小手、小脚、第二、三脚指伴指、小拇指向内弯曲、胃与食道回流(gastroesophageal reflux)、抽筋、先天性心脏病、额裂、喂食困难及发育迟缓。四肢缺陷包括完全缺失或手指、前臂等部分缺失也可能在某些患者上出现。

诊断  

血、尿、便常规检查：一般正常。

超声心动图、X线片检查：可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。

染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

内分泌检查：有性腺功能低下表现。

智力测试：智力水平低下。

病理学检查：有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常、偶有心脏畸形。

治疗

预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

妊娠期产前：孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

已经出生的患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生在。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日